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Als interdisziplinäre Wissenschaft verknüpft die Humangenetik die medizinische Diagnostik mit der molekularbiologischen Forschung und Methodik. Die Humangenetik befasst sich mit dem Erbgut des Menschen-
Als Teilbereich der Humangenetik befasst sich die medizinische Genetik mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten. Weit verbreitete Erbkrankheiten sind z. B. Sichelzellenanämie, Musoviszidose und Chorea Huntington.
Diese humangenetische Methodik untersucht die menschlichen Chromosomen durch Fluoreszenz-Mikroskopie. Ziel ist es, in Chromosomensätzen nach bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen o. ä. zu suchen.
Als humangenetische Methodik untersucht die molekulare Humangenetik Gene oder DANN-Abschnitte, um eventuelle Mutationen u. a. festzustellen.
Das Bundesgesetz regelt die genetischen Untersuchungen bei Menschen sowie die Verwendung genetischer Daten und Proben. Das Gendiagnostikgesetz trat 2010 in Deutschland in Kraft.
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