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Humangenetiker beraten Patienten bei bestimmten Krankheitsbildern und Entwicklungsstörungen, denen eventuell eine genetische Ursache zugrunde liegt. Im Rahmen der Beratung wird normalerweise umfassend über die jeweils in Frage kommende Krankheit informiert. Auch die Folgen und zu erwartende Begleiterscheinungen sowie die Versorgung mit den entsprechenden Medikamenten fallen in das Aufgabengebiet des Humangenetikers. Daher stehen die Diagnose- und Untersuchungsmethoden neben den Therapiemöglichkeiten im Mittelpunkt einer Beratung. Wenn beispielsweise Krebserkrankungen gehäuft innerhalb einer Familie auftreten, kann eine humangenetische Beratung hilfreich sein. Bei Vorliegen einer erblich bedingten Krankheit kann über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bei einem Kind beraten werden. Falls der Verdacht einer genetisch bedingten Krankheit in der Schwangerschaft festgestellt wird, können die Befunde durch den Humangenetiker erläutert werden. Diese Beratung ist immer wertungsfrei und wird von allen gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen.