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Die Beratung beginnt normalerweise mit einer Abfrage der gesundheitlichen Vorgeschichte eines Patienten oder Betroffenen. Sodann erfolgt eine Erhebung der gesundheitlichen Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zur großelterlichen Generation. Nun rücken in der Regel ganz allgemeine genetische Risiken und die Abschätzung eines speziellen genetischen Risikos in den Focus der Beratung. Außerdem erfolgen umfassende Informationen über die beispielsweise zugrunde liegende Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung. Falls ein Kinderwunsch besteht oder bereits eine Schwangerschaft besteht, erfolgen weitere Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik. Die Beratung wird immer von den Krankenkassen übernommen. Falls erforderlich, kann sich auch eine körperliche Untersuchung und auch eine Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik anschließen. Wenn werden weitere Untersuchungen in anderen Fachabteilungen organisiert.