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Die Medizinische Genetik beschäftigt sich als wichtiger Teilbereich der Humangenetik normalerweise mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten. Sie erkundet unter anderem Ursachen, stellt Diagnosen und befasst sich mit Risikoabschätzungen bei genetisch bedingten Erbkrankheiten. Dazu gehört neben der Familienplanung und der Abklärung von Erbkrankheiten auch die Durchführung von genetischen Untersuchungen. Außerdem erfolgen beispielsweise vorgeburtliche genetische Beratungen, Untersuchungen und Diagnosestellungen. Auch Risikoabklärungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen werden im Rahmen der Medizinischen Genetik vorgenommen. Auf dem Gebiet der Medizinischen Genetik wird natürlich geforscht. Im Fokus der Fachärzte stehen neben der eigentlichen Vererbung auch die Grundlagenarbeit an Gesetzen sowie ethische Aspekte genetischer Untersuchungen.