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Ein Humangenetiker ist ein Facharzt. Um als Humangenetiker tätig zu werden, ist zunächst ein Medizinstudium abzuschließen. Das dauert in der Regel 12 Semester. Nach dem darauf folgenden 2. Staatsexamen bekommt der Student seine Approbation und darf nun als Arzt tätig werden. Dann erfolgt die Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik. Diese dauert in der Regel fünf Jahre. Sie umfasst zwei Jahre in der humangenetischen Patientenversorgung. Ein Jahr sollte der künftige Facharzt für Humangenetik in einem zytogenetischen Labor absolvieren und ebenfalls zwölf Monate in einem molokulargenetischen Labor. In einem zytogenetischen Labor werden Besonderheiten in Chromosomensätzen dargestellt und bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen oder Tumorarten zugeordnet. Dann steht noch ein weiteres Jahr auf dem Gebiet der unmittelbaren Patientenversorgung an. Auf allen genannten Gebieten sind die erlernten umfangreichen Untersuchungs- und Behandlungsmethoden natürlich nachzuweisen.