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Die Humangenetik beschäftigt sich mit erblichen Erkrankungen und deren Risiken. Hierbei kann es sich sowohl um Erkrankungen eines ungeborenen Kindes als auch um Erkrankungen handeln, die erst später im Leben auftreten. Im Rahmen der Humangenetik werden u.a. Stammbäume über drei Generationen erstellt. So können schon vor der Schwangerschaft Risiken besprochen werden. In der Schwangerschaft können im Rahmen der Humangenetik Ultraschalluntersuchungen und Chromosomenanalysen vorgenommen werden. Auch nach Fehlgeburten können Diagnosen für zukünftige Schwangerschaften hilfreich sein. So werden durch den Laborarzt beispielsweise zytologische Untersuchungen vorgenommen. Diese beinhalten Chromosomenanalysen aus Blut- und Fruchtwasser und Abortgewebe. Im Rahmen der Molekulargenetik können dann auch Veränderungen einzelner Erbanlagen erkannt werden. Die Beratung außerhalb von Schwangerschaften umfasst beispielsweise familiär bedingte Krebserkrankungen, erbliche Stoffwechselstörungen sowie erbliche Thromboseneigung und neurologische Erkrankungen.