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In einer humangenetischen Beratung geht es oft um das Abklären einer an sich selbst oder in der Familie vermuteten erblichen Erkrankung. Außerdem soll oftmals eine Entwicklungsstörung oder angeborene Fehlbildung bei einem Kind abgeklärt werden. Auch zu erblichen Muskelerkrankungen mit ungeklärter Ursache und neurodegenerative Erkrankungen wie beispielsweise Parkinson und Alzheimer werden Betroffene und ihre Familien beraten. Wenn in Familien gehäuft Tumorerkrankungen vorkommen, gibt es ebenfalls dringenden Klärungsbedarf. Weiterhin stellen wiederholte Fehlgeburten und ein unerfüllter Kinderwunsch die Betroffenen vor selbst nicht lösbare Fragen. Außerdem kann man sich bei auffälligen Befunden während der Schwangerschaft an einen Humangenetiker wenden. So erhält man u.a. Aufklärung über mögliche vorgeburtliche Untersuchungen. Falls es in der Schwangerschaft beispielsweise Probleme mit Medikamenten, Suchtmitteln und Infektionen gibt oder gab, ist eine Beratung ebenfalls unerlässlich.