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Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn es beispielsweise einen drängenden Kinderwunsch und in der eigenen Familie oder der des Partners eine über Generationen weitervererbte Erkrankung vorliegt. Auch wenn man selbst von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen ist oder solch eine Erkrankung vermutet, sollte man sich auf jeden Fall beraten lassen. Auch wenn ein Kind möglicherweise oder sehr wahrscheinlich mit einer erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung auf die Welt kam, ist eine Beratung sinnvoll. Das trifft auch zu, wenn in der näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder vermutet werden und wenn Partner, die sich ein Kind wünschen, miteinander verwandt sind. Eltern, die sich über altersbedingte Risiken und vorgeburtliche Diagnostik informieren wollen, erhalten bei einem Humangenetiker auf jeden Fall eine umfassende Beratung. Er sollte auch in Anspruch genommen werden, wenn vermehrt Fehlgeburten auftraten und beispielsweise eine künstliche Befruchtung geplant ist.