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Mit einer Vorstellung in einer humangenetischen Sprechstunde kann ein Betroffener Aufklärung erhalten, ob eine eigene oder in der Familie auftretende oder früher aufgetretene Erkrankung genetische Ursachen hat. Ob dann überhaupt eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, kann ein Betroffener selbst bestimmen und eine schriftliche Erklärung dazu abgeben. Die meisten Patienten werden von ihrem behandelnden Arzt auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung hingewiesen. Und in den allermeisten Fällen kann der Hausarzt oder der behandelnde Arzt dann auch Hinweise geben, wo eine genetische Beratung in Wohnortnähe möglich ist. Er wird im Bedarfsfalle für Kassenpatienten auch gleich einen Überweisungsschein ausstellen. Sowohl Universitätskliniken oder Kliniken in größeren Städten und entsprechende Institute bieten diese Leistung an. Man sollte sich immer telefonisch anmelden und sich einen Termin geben lassen.